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羊水穿刺和无创dna哪个更准确

2017-5-4 23:08:51      点击:
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羊水穿刺的准确率比无创dna的更高,能一次检测46条染色体,是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。如果孕妇有遗传病或染色体异常等家族病史,或超声波扫描等检测发现异常,一般医生会建议进行羊水穿刺。

2
无创并不能替代羊水穿刺,所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是,无创和唐筛都属于筛查的范围,而羊水穿刺则是确诊。

现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐筛有高危,就可以选择做无创再筛查,如果无创DNA检查再检查出高风险,那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。

3
羊水穿刺:相当于一次小型手术,需要抽取出羊水,有一定风险,如感染或流产,但其概率不高,大约五百分之一。而且羊水穿刺检测的染色体全面精准。
无创DNA:只需采集静脉血,无创,但只对13.18.21三体准确性高,其他染色体准确性有限。无创检查的意义是避免孕妇接受羊水穿刺的流产风险。

4
无创DNA优缺点
①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿),假阳性率低。
②缺点:费用高(全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体)准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。

羊水穿刺优缺点:
①优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。


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个人建议,如果唐筛结果属于高危,在经济条件允许下,可以先选择无创dna,它主要检查唐氏筛查的那三个染色体,其他染色体如果查出有问题,会告知后由检测机构付羊穿费再去做羊穿复查确认,无危险性,无心理负担。当然,具体可听取医生意见更权威。